Yer değiştirme mutasyonları

Bir bazın diğeri ile yerdeğiştirmesi şeklinde gerçekleşen mutasyonlardır (bir başka deyişle sadece bir “kimyasal harfin” değişmesi olayıdır. Söz gelimi, A’nın G’ye dönüşümü gibi. Bu gibi bir yerdeğiştirme;

1. Belirli bir kodonu artık farklı bir aminoasidi kodlayacak biçimde değiştirebilir, bu da ilgili proteinde ufak bir değişime neden olabilir. Örneğin orak hücreli anemi adı verilen hastalık beta-hemaglobin geninde meydana gelen ve oluşan proteinde tek bir aminoasit değişimine neden olan bir yerdeğiştirmeden kaynaklanır.
2. Belirli bir kodonu yine aynı tür aminoasidi kodlayan bir kodona dönüştürebilir bu da meydana gelen proteinde hiç bir değişime neden olmaz. Bu çeşit mutasyonlara suskun mutasyonlar da denir.
3. Belirli bir aminoasidi kodlayan bir kodonu, “dur” işareti veren kodona dönüştürebilir ve yapımı tamamlanmamış bir protein oluşmasına neden olur. Bu gibi mutasyonlar çok ciddi sonuçlara yol açabilirler çünkü büyük olasılıkla yapımı yarım kalan protein işlevini gerçekleştiremeyecektir.

Eklenme mutasyonları

DNA üzerinde bir bölgeye fazladan baz dizilerinin eklenmesi ile meydana gelen mutasyonlardır.

Silinme mutasyonları

DNA’nın belli bir bölgesinin kaybolduğu, yani silindiği mutasyonlardır.

Çerçeve kayması mutasyonları

Protein şifreleyen DNA üzerindeki bilginin üçerli kodonlar şeklinde ayrıştırılıp algılanarak proteine dönüştürüldüğünü öğrenmiştik. İşte bu DNA bölgelerinde meydana gelen eklenme ve silinme mutasyonları anlamlı bir proteini ifade eden okunma dizgesini (çerçevesini) bozup, yanlış bir biçimde algılanmasına neden olabilirler. Bu türden değişimlere çerçeve kayması mutasyonları denir.

Söz gelimi, “Ali top bul gel.” cümlesini inceleyelim. Bu cümledeki her kelimenin bir kodon yerine geçtiğini düşünelim. Eğer cümledeki ilk harfi siler ve cümleyi yine aynı üçlü okuma düzenine göre ayrıştırırsak artık hiç bir anlam ifade etmeyeceğini görürüz (lit opb ulg el). Çerçeve kayması mutasyonları da DNA düzeyinde işte bu örnek cümlemizdekine benzer hataları meydana getirir ve kodonların doğru ve anlamlı ayrıştırılıp okunma düzeninin bozulmasına neden olur. Bu da genellikle kısalmış ve en az “lit opb ulg el” cümlesi kadar anlamsız ve işlevsiz olan proteinlerin üretilmesi demektir! Başka mutasyon çeşitleri de bulunmaktadır ancak size sunduğumuz bu kısa çeşitleme de değişik olasılıklar hakkında bir fikir verebilir.