A10b:Mutasyonlar 05

İçindekiler

<< önceki | sonraki >>

Mutasyonların etkileri

Bütün hücrelerimiz DNA taşıdığından vücudumuzda mutasyonların oluşabileceği bir çok bölgeden söz edebiliriz. Ancak oluşan bu mutasyonlardan bir kısmı yeni nesillere geçmez ve dolayısıyla evrimin işleyişine katkıda bulunmaz. Eşey hücreleri dışındaki hücrelerde meydana gelen ve yeni nesillere aktarılmayan bu değişimlere bedensel mutasyonlar diyoruz. Örneğin yanda gördüğünüz ve aslında kırmızı olan elmanın bir yarısında gözlemlediğimiz sarı renk bir bedensel mutasyon sonucu oluşmuştur ve bu elmanın tohumlarında bu mutasyon bulunmayacaktır.

Büyük ölçekte evrimi etkilediğinden söz edebileceğimiz mutasyonlar sadece eşey hücrelerinde meydana gelip sonraki nesillere aktarılabilenlerdir. Bu mutasyonlar yumurta ve sperm olarak bilinen eşey hücrelerinde meydana gelirler ve eşey hattı mutasyonları olarak anılırlar.

Eşey hattı mutasyonlarının etkileri

Tek bir eşey hattı mutasyonunun bir çok değişik nicelik ve nitelikte etkisini gözlemek olasıdır. Eşey hücresinde meydana gelen bir mutasyon;

1. Fenotipte değişim olmaz

Büyük bir olasılıkla “hurda DNA” terimini duymuşsunuzdur. DNA’nın bu kısımları genlerden arınmış bölgeler olup protein kodlamazlar, ya da protein kodlama yönetiminde yer almazlar. Bu yüzden bu bölgelerde oluşabilen mutasyonlar eşey hücreleri ile yeni kuşaklara aktarılsa da fenotipte görünür bir etki göstermezler.

2. Fenotipte ufak bir değişikliğe neden olabilir.

Örneğin yandaki kediye aktarılan tek bir mutasyon hayvanın kulaklarının az da olsa geriye katlanmasına neden olmuştur.

3. Fenotipte büyük bir değişikliğe neden olabilir.

Böceklerde meydana gelen DDT kimyasalına karşı direnç ve buna benzer önemli fenotipik değişimler bazen tek bir mutasyondan kaynaklanır. Tek bir mutasyonun bazı durumlarda ise canlıya son derece olumsuz etkileri olabilir. Bu olumsuz etkilerin en aşırısı olarak bazı mutasyonlar canlının ölümüne neden olur ki bunlara ölümcül mutasyonlar da denilir.

Küçük mutasyonların büyük etkileri: gen anlatımını düzenleyen mutasyonlar

Mutasyonlar yaygın görüşe göre kötü bir etkinin ürünü olarak görülür ayrıca haksız bir şekilde önemsiz ya da genetik hastalıkların nedenleri olarak düşünülebilirler. Bir çok mutasyonun ufak ve olumsuz etkileri olduğu gerçeğine karşın, etkisini kısa zamanda belirgin biçimde gösterebilen mutasyonlar da vardır. Genlerin çalışmasını düzenleyebilen mutasyonlar oldukça çarpıcı (bazen olumlu) etki gösterebilirler.

DNA’nın belirli bölgeleri diğer genlerin çalışmasını, bir başka deyişle etkisi altında tuttuğu genlerin “açık” ya da “kapalı” durumda oluşunu kontrol altında tutabilir. Genomun bu bölgelerinde meydana gelen mutasyonlar canlının gelişim sürecini çarpıcı bir biçimde etkileyebilir. Bir çok geni düzenleyici işlevi olan kilit bir gende meydana gelen bir mutasyonun doğuracağı sonuç ile, daha sıradan bir gende meydana gelen bir mutasyonun olası etkileri arasında da belirgin bir fark olacaktır. İşte bu farkı anlamanızı kolaylaştırmak için “orkestra şefi” örneğimizden söz edelim. Orkestranın işleyişini bir düzenek olarak düşündüğümüzde, bu düzenekte orkestra şefinin çalışmasını etkileyebilecek bir değişikliğin meydana getirdiği mutlak etki, yalnızca bir müzisyenin çalışmasını etkileyebilecek olandan kuşkusuz ki daha çarpıcı ve kapsamlı olacaktır. Benzer bir biçimde genlerin işleyişinde ve düzenlenmesinde “şef” görevi üstlenen bir gende meydana gelen mutasyon, ilgili genin kontrolü altında bulunan diğer genlerin işleyişini de etkileyebilecek bir dizi değişime dönüşebilir.

Bir çok canlı gelişimini düzenleyen ve vücut yapılarının oluşumunda belirleyici görev üstlenen kilit konumdaki güçlü düzenleyici genlere sahiptir. Söz gelimi, sinek ve insan dahil olmak üzere bir çok hayvan türünde bulunan Hox (Hoks) genleri embriyonik gelişimde vücutta oluşacak uzantıların konumlarını ve kafanın gövde üzerinde oluşacağı yeri belirler. Bu ve benzeri ana düzenleyici genler vücudu oluşturan bölüt, üye ve göz gibi birimlerin oluşumunu düzenler. Dolayısı ile temel vücut görünümünde evrim sonucu çarpıcı bir değişimin gözlenmesi hiç de olanaksız değildir. Örneğin Hox ve benzeri kilit genlerde oluşabilecek bir değişiklik vücut yapısını ciddi şekilde farklı hale getirebilir, bu değişim canlının doğal seçilim tarafından daha çok tercih edilmesini sağlayacak avantajlı bir değişiklik ise evrim gerçekleşmiş olur.

Bilim insanları Hox mutasyonu taşıyan sirke sineklerinde duyarga oluşması beklenen kafa çıkıntılarında bacak oluşmasını gözlemlediler! Bunun gibi bir çok gözlem genleri düzenleyici etkisi olabilen mutasyonların canlı vücudunun görünümünü çarpıcı bir biçimde değiştirebileceğini kanıtlamıştır.

Mutasyonların nedenleri

Mutasyonların etkilerini açıklayan bir örnek olay incelemesi: orak hücreli anemi

Kıvrık kulaklı kedi resmi Renate Wald’a ait ve American Curl Rescue Project izniyle; Meyve sineği resmi Syndicat National des Ophtalmologistes de France izniyle kullanılmıştır.