|
A10b:Mutasyonlar 06
Mutasyonların etkilerini açıklayan bir örnek olay incelemesi: Orak hücreli anemi
Orak hücreli anemi ağrı ve anemi gibi keskin belirtilere sahip genetik bir hastalıktır. Hastalık hemoglobin adı verilen, alyuvarlarda oksijeni taşımak ile görevli olan proteini şifreleyen gendeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu mutant genin iki kopyasını da taşıyan (yani hem anneden ve babadan mutant geni alan) bireyler hastalık belirtileri gösterir. Tek bir orak hücreli anemi mutant aleli taşıyan bireyler hastalık belirtileri göstermemekle beraber, hastalık genini çocuklarına aktarabilirler (yani taşıyıcı durumdadırlar).
Orak hücreli anemiye neden olan mutasyonlar, çok ayrıntılı incelenmiş bir örnektir ve mutasyonların etkilerinin DNA düzeyinden canlı düzeyine kadar nasıl izlenebileceğini göstermiştir. Örnek olarak bu hastalık geninin tek bir kopyasını taşıyan bir kişiyi düşünelim. Bu birey hastalık belirtileri göstermemesine karşın, taşıdığı mutasyona sahip gen onu, hücrelerini ve proteinlerini yine de etkilemektedir:
- 1. DNA düzeyindeki etkiler
- 2. Protein düzeyindeki etkiler
- Normal hemoglobin (solda) ve orak hücrelerdeki hemoglobin (sağda) farklı şekillere sahiptir. DNA’da meydana gelen hastalık etkeni mutasyonun hemoglobin protein molekülünün yapısında meydana getirdiği ufak değişiklik, proteinin çarpıcı bir biçimde kümelenerek işlevsiz yığınlar oluşturmasına neden olur.
 Normal kırmızı kan hücreleri
- 3. Hücresel düzeydeki etkiler
- Mutant hemoglobini taşıyan alyuvarlar oksijen yetersiz olduğu koşullarda normal yuvarlak şekillerinin aksine “orak biçimli” hücrelere dönüşürler (şekilde görüldüğü gibi). Bu yapıdaki hücreler bazı durumlarda damarlardaki kan akışını engelleyebilir.
- 4. Canlı düzeyindeki olumsuz etkiler
- Orak hücre alelini taşıyan bireylerde deniz seviyesinden çok yüksek bölgelere çıkma ve yoğun fiziksel çalışma durumlarında acı ve aşırı yorgunluk belirtileri gözlenebilir.
- 5. Canlı düzeyindeki olumlu etkiler
- Orak hücre alelini taşıyan bireyler sıtmaya karşı dirençlidir. Bunun nedeni de sıtmaya neden olan parazitlerin orak biçimli hücrelerin içerisinde ölmesidir.
DNA düzeyinde meydana gelen bir ufak değişikliğin canlı düzeyinde meydana getirdiği bu çarpıcı durum aslında bir neden sonuç zincirini gözler önüne seriyor. Verdiğimiz orak hücreli anemi örneğinde küçük bir mutasyonun canlı düzeyinde nasıl çok büyük, olumlu ya da olumsuz sonuçları olabileceğini gördük. Ancak çoğu durumda evrimsel değişimler her biri kendi başına oldukça küçük etki gösteren bir çok mutasyonun birikmesi ile meydana gelmektedir. Sonuç olarak mutasyonların etkisi büyük ya da küçük olsun neden sonuç zinciri değişmez; DNA düzeyindeki değişim fenotip düzeyine yansır.
|
