A10b:Mutasyonlar 02

İçindekiler

<< önceki | sonraki >>

DNA: mutasyonların moleküler temeli

Mutasyonlar DNA üzerinde meydana gelen değişimlerden ibaret olduğundan, onların nasıl çalıştığını anlayabilmek için DNA’nın nasıl çalıştığını anlamamız gerekir. Sahip olduğunuz DNA, bir insan ‘oluşturmak’ için gerekli bir dizi yönergeyi içerir. Bu yönergeler DNA molekülünün yapısında genetik şifre biçiminde kaydedilmiştir. Şimdi DNA üzerindeki bu genetik şifrenin nasıl çalıştığını anlamaya çalışalım:

DNA molekülü A, T,G ve C olarak simgelenen yapı birimlerinin uzunca bir dizilim şeklinde yapılanmasından meydana gelir. Bu harflerin her biri ilgili DNA yapı biriminin taşıdığı baz molekülünü simgeler: sırası ile adenin (A), timin (T), guanin (G) ve sitozin (C).

Bu bazların oluşturduğu özgün dizilim yukarıda sözünü ettiğimiz yönergeleri kodlar. Hücrelerinizdeki DNA’nın bazı bölgeleri genlerinizin çalışıp çalışmamasını düzenleyen merkezlerden oluşur, bazı bölgelerinin ise işlevsel özelliği olmadığı düşünülmektedir. Ayrıca bazı bölgelerin hâlâ anlayamadığımız işlevleri olduğu da bir gerçektir. Sahip olduğunuz DNA molekülünün geriye kalan diğer kısımları ise proteinlerin yapımında kullanılan yönergeleri içeren genleri bulundurur. Proteinler amino asitlerin uzunca zincirler halinde bağlanarak oluşturduğu yapılar olup canlının somut anlamda oluşumunu sağlarlar.

Protein şifrelerini taşıyan (protein kodlayan) DNA dizileri kodon adı verilen üç baz uzunluğundaki altkümelere ayrılabilirler. Kodonlar DNA üzerinden gelen bilgi ile oluşturulan protein dizisinde belli bir aminoasitin konumunu belirtebildiği gibi, yine aynı protein dizisinin sonlanmasını da işaret edebilirler. Kodonlar kendilerini oluşturan üç bazın özgün dizilimi ile ayırt edilirler. Söz gelimi, yan tarafta verdiğimiz örnek GCA adlı kodon guanin, sitozin ve adenin bazlarının bu özgün sırada dizilmesi ile oluşmuştur. Hücre içerisindeki moleküler düzenekler DNA üzerinde bulunan kodon biçimindeki işte bu yönergeleri kullanarak bir dizi aminoasiti birleştirebilmekte, proteinleri meydana getirmektedir. Bu moleküler düzeneklerin işleyişinde her bir kodon, dolayısı ile özgün bir biçimde dizilmiş her üçlü baz şifresi belirli bir aminoasit simgesi olarak algılanır. Örneğin, “GCA” kodonuna karşılık gelen aminoasite alanin adı verilir. İnsanda tüm proteinlerin yapısını oluşturan 20 farklı aminoasit bulunur. Durdurucu kodonlar (“dur” kodonları) ise oluşturulmakta olan protein dizisinin sonunu işaret eder.

Gen dizilimlerindeki özgün şifrelere göre oluşturulan proteinler, daha sonra hücre içerisindeki işlevlerini yapmaları için salınırlar.

DNA ve mutasyonlar

Mutasyon çeşitleri